Günümüzde tüp bebek tedavisinde yeni uygulanmaya başlanan transfer öncesi genetik tanı (PGT) artık hasta veya taşıyıcı çiftler için sağlıklı bir bebek sahibi olabilmelerine olanak vermektedir. Tüp bebek tedavisi sırasında yumurtaların spermlerle döllenmesi sonucu elde edilen embryolardan, 1 veya 2 adet doku(blastomer) örneklemesiyle anne rahmine yerleştirilmeden önce birçok ailesel ve kromozamal hastalıkların teşhisi konulabilir.

Genetik veya kromozomal hastalık taşıyan(hasta veya taşıyıcı) çiftler kısırlık sorunları olmasa bile tüp bebek tedavisi ve ardından gelişen embriyolara PGD uygulanarak sağlıklı çocuk sahibi olabilirler. Tüp bebek tedavisi sırasında babadan alınan spermlerle anneden alınan yumurtaların döllenmesi sonucunda oluşan embryolardan 1 veya 2 parça alınarak test edildikten sonra sağlıklı embryolar saptayarak anne rahmine yerleştirilir. PGT daha çok ailesel geçiş gösteren ve doğum sonrası tedavisi olmayan hastalıklar için önerilir. İlk PGD bebeği, ekim 2000 yılında Amerika Birleşik Devletlerinde dünyaya gelmiştir. Bu gebelik toplam 15 embryo arasından PGD ile seçilen tek sağlıklı embryonun transferiyle meydana gelmiştir. 90'lı yılların sonuna doğru Amerika ve Avrupa'da başlanan PGT kliniğimizde de gerekli çiftlere yapılmaktadır. İleri yaş, tekrarlayan düşükler, başarısız tüp bebek denemesi veya partnerlerden birinde genetik veya kromozomal hastalık varsa(hasta veya taşıyıcı) PGT önerilebilir. PGT ile sağlıklı, genetik hastalık taşımayan embryolar seçilerek transfer edilir. Örneğin X kromozomuna bağlı anneden bebeğe geçiş gösteren ve karaciğer hastalığına sebep olan ornitin karbamil transferaz enzim eksikliği hastalığının meydana gelişi artık tüp bebek tedavisi sırasında gelişen embryolara PGT yapılarak bu hastalığı taşımayan embryoların seçilip ana rahmine yerleştirilmesiyle engellenmektedir. Günümüzde PGT ile hemofili, Duken ve nöromüsküler distrofi gibi kas hastalıkları, tay-sachs, kistik fibrozis, orak hücre anemisi ve frajil X sendromu, Down sendromu ve diğer bazı kromozomal hastalıkların tanısı da konabilmektedir. Embryolara zarar vermeden uygulanan PGT'nin sonucu 24 saat içinde alınabilir. PGT 3 şekilde yapılabilir: Anne yumurtalarından(oosit) alınan polar cisim biopsisi(sadece anneye ait hastalıkları saptayabilir). 3 günlük embrodan(6-8 hücreli) alınan doku örneklemesi (blastomer biopsisi). (pratikte en çok kullanılan yöntem) 5 günlük embryodan alınan doku örneklemesi (blastokist biopsisi). Genetik tanı için 2 ayrı metod PCR (Polymerase Chain Reaction) ve FISH (Fluorescence In Situ Hybridation) kullanılmaktadır. Bu iki teknikle mutasyonlar saptanabildiği gibi resesif ve dominant geçişli genetik hastalıklar saptanabilir. Gelecekte genetik geçişli hastalıklardan kabul edilen örneğin diabet, hipertansiyon, kardiovasküler hastalıklar ve kanserler PGT ile saptanabilir hale gelmesi ve bu tür hastalıkların sonraki nesillerde tamamen ortadan kalkması için araştırmalar yapılmaya devam etmektedir.