PREIMPLANTASYON GENETİK TANI
Son yıllarda genetik bilimindeki gelişmeler henüz gebelik oluşmadan, tüp bebek yöntemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılmasına ve seçilmiş olan sağlıklı embriyoların anne adayının rahimine yerleştirilmesine imkan tanımaktadır. Bu yönteme gebelik öncesi genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı-PGT) adı verilmektedir.
PGT tekniğinin en önemli uygulama alanlarından birisi genetik bir hastalık taşımamakla birlikte kromozomlarında bir bozukluğa sahip olabilecek olan embriyoların saptanmasıdır. Bu bozukluklar ileri yaşta (35 yaş ve üzeri) olan kadınlarda daha sık rastlanmaktadır. Bu durum hem embriyonun tutunma şansını (implantasyon) azalttığı hem de istenmeyen düşüklere neden olabildiği için kısırlıkla sonuçlanabilmektedir. Nitekim 39 yaş ve üzerinde olan kadınlarda her 100 gebelikten 40'ında sayısal kromozomal bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkan problemlere rastlanmaktadır.
PGT ile amaçlanan, kromozomal olarak normal embriyoları seçerek implantasyon oranlarını arttırmak, spontan düşükleri azaltmak ve sağlıklı bebek doğum oranlarını arttırmaktır. Gerçekten de normal gebelikte kromozomal bozukluklar nedeniyle yüzde 23' lere kadar varabilen düşük oranı, PGT işleminden sonra yüzde 9' lara kadar düşebilmektedir.
Gebelik öncesi genetik tanı, anne ve baba adayından elde edilen yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan 1 ya da 2 adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir. Genetik tanı için Floresence İn Situ Hibridizasyon (FISH), Mikroarray tabanlı karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) adı verilen özel yöntemler kullanılmaktadır. Doğacak bebekte monozomi veya trizomi (Down sendromu ve diğer trizomiler) gibi sayısal kromozom bozukluklarının ve tek gen hastalıklarının (Hemofili, Akdeniz anemisi, kistik fibrozis, muskuler distrofiler gibi) tanısı PGT ile mümkündür. Böylece hastalık taşımayan, sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.
GEBELİK ÖNCESİ TANI
• Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlerde,
• Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftlerde,
• HLA genotyping (doku tiplemesi) yapılması amacı ile,
• Genetik predispozisyon(eğilim) gösteren hastalıkların tanımlanmasında
• Yardımcı üreme teknikleri için kabul edilmiş ileri yaş grubundaki kadınlarda (37 yaş ve üzeri),
• Tekrarlayan erken gebelik düşükleri olan çiftlerde,
• Çok sayıda uygulanmasına rağmen yardımcı üreme teknikleri ile gebelik elde edilememiş veya düşüklerle gebeliklerini kaybetmiş olan çiftlerde,
• Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklarda uygulanmaktadır.
PGT TESTİ NASIL YAPILIR?
• Üreme sağlığı uzmanı, genetik danışman ve ilgili hastalığın doktoru tarafından hastanın PGT için uygun olup olmadığı değerlendirilir.
• Çift tüp bebek işlemine hazırlanır.
• Anneden alınan yumurta, babadan alınan sperm ile laboratuvar ortamında döllenir.
• Elde edilen embriyodan embriyologlar tarafından biyopsi yapılarak 1-2 adet blastomer hücresi çıkarılır.
• Biyopsi ile elde edilen hücreler uygulanacak yönteme göre hazırlanır ve teste tabi tutulur.
• Genetik hastalık taşıyan yada kromozomal bozukluk gösteren embriyolar seçilerek atılır ve sağlıklı embriyolar anne rahmine transfer edilir.
